Главная Медицинский справочник АХОНДРОПЛАЗИЯ

АХОНДРОПЛАЗИЯ

АХОНДРОПЛАЗИЯ - врождённое заболевание, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей. Проявления: низкий рост (у взрослых - 120-130 см), диспропорциональное телосложение (короткие конечности при нормальной, как правило, длине туловища и крупной голове), лицо с выпуклым лбом и запавшей переносицей, на ягодицах и бёдрах - избыточное количество жировой ткани, пальцы кисти - часто в форме трезубца. Диагноз устанавливается клинически и подтверждается при рентгенологическом исследовании, выявляющем характерные изменения позвоночника и таза. Возможно оперативное удлинение конечностей. Тип наследования - аутосомно-доминантный, в 80% случаев - новые мутации.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

АХОНДРОПЛАЗИЯ и др. медицинские термины...

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2024

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.

ЕСТЬ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ПОСОВЕТУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ