ГОШЕ БОЛЕЗНЬ

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (идиопатическая спленомегалия Гоше, по имени франц. дерматолога Ph. Ch. Gaucher, 1854-1918, описавшего её в 1882) - липидоз: характеризуется наследственным дефектом метаболизма с накоплением избыточного количества гликолипида - цереброзида и разрастанием содержащих его специфических клеток Гоше в лимфоретикулярной системе и в костном мозге. Детская и ювенильная формы завершаются летальным исходом из-за накопления цереброзидов в головном мозге. У взрослых отмечаются спленомегалия, геморрагический диатез и изменения костей, обусловленные замещением клетками Гоше костного мозга и костной ткани. Последнее приводит к болям в костях, патологическим переломам, асептическим некрозам головки бедренной кости, компрессии позвонков с деформациями позвоночника. Наблюдается также остеомиелит или псевдоостеомиелит. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических симптомов и рентгенологической картины скелета и подтверждается обнаружением клеток Гоше при стернальной пункции или трепанобиопсии костей. Специфическое лечение -Замещение недостающего фермента гликоцереброзидазы.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...