ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА БОЛЕЗНЬ

ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА БОЛЕЗНЬ - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся дистонией, мышечной ригидностью, пирамидным синдромом, тремором, миоклонией, деменцией, эпилептическими припадками, пигментной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва. В подкорковых узлах выявляются отложения железа, локальные расширения аксонов (сфероиды), глиоз, внутриклеточные включения, содержащие альфа-синуклеин. При наиболее частом варианте с ранним началом (до 10 лет) в клинике доминирует генерализованная мышечная дистония, первично вовлекающая нижние конечности, летальный исход развивается в течение 10-15 лет. При более редком позднем начале (на 2-3-м десятилетиях жизни) характерно более медленное течение с доминированием признаков паркинсонизма и орофациальной дистонии, дизартрии. Характерный признак при магнитно-резонансной томографии - снижение интенсивности сигнала от внутреннего сегмента бледного шара, обусловленное накоплением железа, на фоне которого выявляются небольшие зоны повышенной интенсивности сигнала, обусловленные отеком, некрозом, демиелинизацией (симптом "глаз тигра"). У большинства больных выявляется мутация в гене, кодирующем пантотенат-киназу. Названа по именам нем. патоморфологов J. Hallervorden (1882-1965) и Н. Spatz (1888-1969), описавших ее в 1922. После того как в начале 1990-х годов было подвергнуто публичному осуждению поведение в годы 2-й мировой войны J. Hallervorden, который собирал коллекцию препаратов мозга людей, убитых нацистами в рамках программы эвтаназии психически больных, было предложено переименовать заболевание в "нейродегенерацию с накоплением в головном мозге железа 1-го типа" или "нейродегенерацию, ассоциированную с пантотенат-киназой".

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...