ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ

ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ (описана в 1863 Н. Фридрейхом) - наследственное заболевание, связанное с преим. дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спинно-мозжечковых путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме, он кодирует белок фратаксин, участвующий в транспорте митохондриального железа. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в возрасте 8-15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко. Кардиомиопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его проводящей системы выявляется более чем у 90% больных и может быть причиной сердечной недостаточности, реже встречается инсулинозависимый сахарный диабет. Течение медленно прогрессирующее. Больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению в среднем через 15 лет после появления первых симптомов. Описаны формы с поздним началом (после 25 лет) и сохранностью сухожильных рефлексов. Установлено, что аналогичная клиническая картина возможна при др. наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена витамина Е. Предполагается, что при Ф.а. могут быть эффективны антиоксиданты. Важная роль принадлежит леч. физкультуре. По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви).

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ и др. медицинские термины...