ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное нейрометаболическое заболевание: связано с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин - предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2-6 мес. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящей от мочи и кожи ребёнка ("мышиный" запах), рвота, повышенная возбудимость. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужки глаз. В дальнейшем нарушения миелинизации нервных волокон приводят к развитию тяжёлой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пирамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам). Лабораторная диагностика заболевания основана на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, относительно проста и возможна сразу после рождения (для ранней диагностики у новорождённых используется проба Феллинга). Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина (в большом количестве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке), то психомоторное развитие идёт нормально и никаких неврологических симптомов не развивается. Некоторые больные, достигнув юношеского возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развиваются нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения; введение диеты может привести к обратному развитию этих симптомов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ и др. медицинские термины...