ФАКОМАТОЗЫ

ФАКОМАТОЗЫ - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением закладки эктодермального зародышевого листка и характеризующихся сочетанным поражением гл. обр. кожи (фибромы, папилломы, телеангиэктазии и т.д.), нервной системы (эпилептические припадки, умственная отсталость и др.) и глаз. К Ф. относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Стерджа - Вебера, болезнь Луи - Барр и др. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Часто встречаются семейные формы, которые прослеживаются в нескольких поколениях. При некоторых формах Ф. (напр., атаксии-телеангиэктазии) обнаруживается врождённый иммунодефицит с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения. Наряду со свойственными разным Ф. морфологическими компонентами - ангиомами, аневризмами сосудов, артериовенозными мальформациями, туберозными и кистозными образованиями, нейрофибромами, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге - наблюдаются гидроцефалия с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почек, поджелудочной железы и др.). Ранние симптомы: отставание в психическом развитии, нарушение поведения. Недоразвитие интеллекта достигает степени имбециальности и идиотии. Выявляются симптомы поражения черепных нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), гемипарезы, гемиплегии, гиперкинезы, атетоз, реже паркинсонизм, мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Возможны гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер-или гипотиреоз, несахарный диабет и др.). Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространённости ангиомы, ангиофибромы, телеангиэктазии, а также участки гипопигментации или гиперпигментации цвета "кофе с молоком".

Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами слизистых оболочек, аденомами сальных желёз. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологических образований на коже. У больных Ф. часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Прогрессирование патологических изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте. Постепенно нарастает тяжесть парезов, эпилептических припадков, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие формы Ф. могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, инфекционных болезнях, травмах. Лечение симптоматическое: противосудорожные, дегидратирующие препараты, аминокислоты, витамины и др.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ФАКОМАТОЗЫ и др. медицинские термины...