ФАБРИ БОЛЕЗНЬ

ФАБРИ БОЛЕЗНЬ (описана нем. дерматологом J. Fabry, 1860-1930; синонимы: диффузная ангиокератома туловища, наследственный дистопический липоидоз) - наследственное лизосомное заболевание, связанное с недостаточностью альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликолипида (церамид-тригексозида) в сосудах, почечных клубочках и канальцах, периферической и центр, нервной системе. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Проявляется в детском и подростковом возрасте постепенно нарастающей жгучей болью и па-рестезиями в стопах и кистях, которые усиливаются при повышении температуры и физ. упражнениях. Наиб, характерный признак - тёмно-красные пятна и папулы (телеангиэктазии) размером до 2 мм, концентрирующиеся на бёдрах и нижней части туловища. Позднее развиваются поражение почек (вызывающее артериальную гипертензию), инфаркты мозга, кардиомегалия, ишемия миокарда, сердечная недостаточность, ангидроз, гиперкератоз, помутнение роговицы, остеопороз. Нередко отмечаются боли в животе и нарушение функции кишечника. Характерны замедленный рост и позднее начало пубертата. Больные обычно умирают от почечной недостаточности, поражения сердца или сосудистых поражений головного мозга. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ФАБРИ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...