ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ

ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ - группа наследственных заболеваний, проявляющихся повторными приступами мозжечковой атаксии: приступы вариабельны по тяжести и продолжаются от нескольких минут до нескольких дней. Во время приступов у больных отмечаются атаксия, дизартрия, нистагм, иногда головная боль, головокружение, тошнота. Приступы могут провоцироваться движением, физ. нагрузкой, эмоциональным стрессом или испугом, приёмом алкоголя или большого количества углеводов, началом менструации. Тип передачи - аутосомно-доминантный. Выделяют 2 типа Э. а. с. Первый тип обусловлен точечной мутацией в гене, кодирующем белок калиевого канала и расположенном на 12-й хромосоме; в межприступном периоде часто выявляются миокимия й болезненные мышечные спазмы. Для этого типа Э. а. с. характерна высокая эффективность малых доз ацетазоламида (диакарба). При Э. а. с. второго типа, которая связана с мутацией в гене, кодирующем белок кальциевого канала и расположенном на 19-й хромосоме, в межприступном периоде выявляются нистагм, иногда - лёгкая дискоординация движений и атрофия червя мозжечка при компьютерной томографии. Кроме того, возможны приступы мигрени.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ и др. медицинские термины...