ЭЛЕРСА ДАНЛОСА СИНДРОМ

ЭЛЕРСА ДАНЛОСА СИНДРОМ (по именам описавших его в 1901 дат. дерматолога Е. L. Ehlers, 1863-1937, и в 1908 - франц. врача Н. A. Danlos, 1844-1912; син. несовершенный десмогенез) -группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся повышенной эластичностью кожи, увеличенной подвижностью суставов, снижением прочности тканей. В основе заболевания - мутация генов, отвечающих за синтез различных типов коллагена. Выделяют 10 типов синдрома, различающихся генетически по клиническим проявлениям и в ряде случаев - по биохимическому дефекту. Осн. проявление синдрома - повышенная растяжимость, гиперэластичность кожи: взятая в складку кожа легко оттягивается на несколько сантиметров, а затем быстро возвращается в исходное положение; симптом обнаруживается с рождения или в дошкольном возрасте; с возрастом выраженность его может уменьшаться. Повышенная растяжимость свойственна и слизистым оболочкам: некоторые больные легко достают нос кончиком языка. Отмечаются лёгкая ранимость кожи (даже при минимальной травме возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью - "папиросные" или келоидные рубцы), повышенная подвижность и разболтанность суставов, иногда лёгкая ранимость крупных артерий с возникновением кровотечений. Возможно образование кальцифицированных подкожных узелков и псевдоопухолей - конгломерата разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом. При некоторых типах синдрома отмечается патология сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца, пролапс митрального клапана, сосудистые аневризмы, варикозное расширение вен), желудочно-кишечного тракта (спланхноптоз или дивертикулёз, перфорация кишечника), скелетно-мышечной системы (деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, косолапость), глаз (голубые склеры, миопия, спонтанная отслойка сетчатки). Могут также наблюдаться низкий рост, нарушение формирования зубов, грыжи. У женщин возможны невынашивание беременности или преждевременные роды в силу хрупкости ткани плодных оболочек, а также послеродовые кровотечения и расхождение лобкового симфиза. 90% больных относятся к 1-3-му типам синдрома. У большинства больных молекулярный дефект неизвестен. При 4-м типе, характеризующемся выраженным истончением кожи и крайней хрупкостью сосудов, кишечника, матки, отмечено нарушение синтеза про-коллагена; при 6-м типе с выраженными глазными проявлениями и сколиозом выявлена недостаточность фермента лизилгидроксилазы; при 7-м типе с множественными подвывихами в суставах (врождённая множественная артрохалазия) обнаружены дефекты в местах расщепления молекул проколлагена. Как отдельное заболевание часто рассматривается 9-й тип, связанный с нарушением транспорта меди (см. Курчавых волос болезнь); 10-й тип обусловлен нарушением синтеза белка фибронектина, который в норме препятствует агрегации тромбоцитов. В большинстве случаев тип наследования - аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое (леч. физкультура, массаж, коррекция вторичных деформаций скелета).

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЭЛЕРСА ДАНЛОСА СИНДРОМ и др. медицинские термины...