Синдром тестикулярной феминизации
Синдром тестикулярной феминизации (ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями) - заболевание, обусловленное наследственной нечувствительностью периферических тканей к действию андрогенов у плода с генетическим мужским полом, в результате чего развивается женский фенотип.
Исторические данные. Заболевание впервые описано Гольдбергом и Максвеллом в 1948 г., а в 1953 г. - Моррисом.
Этиология. Причина заболевания - генная мутация. Заболевание передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) от женщин.
Патогенез. В основе патогенеза синдрома тестикулярной феминизации лежит генетическая нечувствительность периферических тканей к действию андрогенов при сохраненной чувствительности к эстрогенам. В результате этого уже в период эмбрионального развития не проявляется маскулинизирующее действие тестикулярных андрогенов, и наружные гениталии сохраняют нейтральное (женское) строение. Признаки феминизации четко выявляются в пубертатный период, что обусловлено несколько повышенной секрецией эстрогенов яичками вследствие усиленной секреции гонадотропных гормонов. Нечувствительность к андрогенам в пубертатный период проявляется отсутствием вторичного оволосения.
Патологическая анатомия. Гистологически при биопсии яичек обычно отмечают атрофию и гиалинизацию семенных канальцев. Сперматогенез в них отсутствует. Часто встречается значительное разрастание гландулоцитов яичка. В сустентоцитах нередко отмечают многочисленные аденомы.
Синдром тестикулярной феминизации и др. материалы.
См. также статьи:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |