Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера
Больные низкого роста, обычно не выше 150 см; задержка роста пропорциональная. Отставание в росте начинается обычно уже в первые годы жизни ребенка, однако наиболее выраженным оно становится в период полового созревания. Часто наблюдается укорочение нижней челюсти. Ушные раковины расположены низко. Сзади на шее отмечается низкая граница роста волос. Шея обычно короткая. Нередко имеются кожные складки, идущие от головы к плечам, что придает больному вид сфинкса. Грудная клетка широкая. Часто отмечаются аномалии скелета: вдавление в области грудины, укорочение IV и V пястных костей, умеренное отставание костного возраста от паспортного, не превышающее обычно 3 лет, высокое твердое небо, умеренный остеопороз.
Нередко отмечаются пороки развития внутренних органов: незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (бо-таллова) протока, стеноз легочной артерии, перешейка аорты. Вследствие окклюзии почечных артерий нередко развивается артериальная гипертензия. В некоторых случаях возникают пороки развития почек (двойные лоханки, гипоплазия или подковообразная почка и т.д.). Нередко имеются врожденные дефекты органа зрения (птоз, дальтонизм, косоглазие). Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены (скудное оволосение на лобке и под мышками, отсутствие молочных желез, аменорея). Отмечаются гипоплазия больших и малых половых губ, матки, узкое влагалище. Яичники не определяются. При наличии у больных зачатков ткани яичка (хромосомный комплекс 45X/45XY) возникают черты вирилизации (гипертрофия клитора, гирсутизм, гипертрихоз и т.д.). Иногда наблюдается некоторое снижение интеллекта. Частота соматических симптомов в процентах при дисгенезии гонад (Н. А. Зарубина) представлена ниже.
Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера и др. материалы.
См. также статьи:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |