Главная • Эндокринология • Врожденные нарушения половой дифференцировки

Врожденные нарушения половой дифференцировки

Формирование пола зависит от набора в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) половых хромосом. В каждой гамете (яйцеклетке и сперматозоиде) есть 22 соматические хромосомы (ауто-сомы) и одна половая хромосома. Х-хромосома содержится в яйцеклетке, а Y-хромосома - в сперматозоиде. В зиготе содержится 46 хромосом (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Содержание в зиготе ХХ-хромосом определяет развитие женского организма, а XY-хромосом - мужского. При дальнейшем делении клеток, содержащих ХХ-хромосомы, происходит инактивация одной из них. Инактивированная Х-хромосома располагается на периферии ядра клетки и носит название полового хроматина (тельце Барра). Половой хроматин выявляется (положителен) только при наличии в кариотипе не менее двух Х-хромосом. Из этого следует, что половой хроматин может быть положительным только у женщин. При исследовании 100 ядер клеток у здоровых женщин обнаруживается от 20 до 80 % клеток, содержащих половой хроматин, а у здоровых мужчин - только 0-5 % таких клеток.

Половой хроматин позволяет выявить несоответствие между генетическим полом (генотипом) индивидуума и его внешним видом (фенотипом), что происходит при аномалиях полового развития.

Различные аномалии полового развития могут возникать или вследствие нарушения деления хромосом в процессе мейоза (образование половых клеток), или на ранних стадиях митотического деления зиготы. Хромосомные аномалии проявляются в изменении формы хромосом, уменьшении или увеличении их числа. Так, при кариотипе 45Х развивается синдром Шерешевского-Тернера, при кариотипе 47XXY - синдром Клайнфел-тера и т.д. В ряде случаев нарушения половой дифференцировки возникают вследствие повреждения генного состава половых хромосом. При этом форма и число половых хромосом в кариотипе могут быть нормальными.

Иногда причиной различных половых аномалий является мозаицизм. Он развивается в результате неравномерного разделения (или потери) половых хромосом во время первого и последующих делений зиготы. Вследствие этого одна часть клеток имеет один набор половых хромосом, а другая - иной (мозаицизм).

Врожденные нарушения половой дифференцировки и др. материалы.

См. также статьи: