Главная • Эндокринология • Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников

Клиническая картина. Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников зависят от возраста и характера нарушения ферментных систем, участвующих в кортикостероидогенезе. Чаще встречается пренатальная форма заболевания (внутриутробная), реже - постнатальная. Из клинических форм наиболее часто встречается вир ильная форма, развивающаяся обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы и протекающая без заметных симптомов глюкокортикоиднои и минерал окортикоиднои недостаточности. Эта форма заболевания обусловлена гиперпродукцией ан дроге -нов. Избыточная продукция андрогенов до окончания формирования гонад приводит к развитию женского псевдогермафродитизма. Это проявляется в резкой гипертрофии клитора, напоминающего половой член, увеличении больших и недоразвитии малых половых губ, влагалища, матки, образовании уро-генитального синуса. При гиперпродукции андрогенов после дифференцировки гонад и половых протоков у девочек отмечается лишь умеренная гипертрофия клитора.

При избыточной продукции андрогенов после рождения половые органы новорожденных развиты нормально. Они изменяются в дальнейшем по мере нарастания дисфункции коры надпочечников. У девочек нарушение полового развития проявляется в раннем оволосении по мужскому типу, гипертрофии клитора, недоразвитии половых желез, матки, нарушении менструального цикла или аменорее.

После рождения нарушение полового развития у мальчиков характеризуется ранним появлением вторичных половых признаков, увеличением размеров полового члена, предстательной железы, задержкой развития яичек с отсутствием сперматогенеза. Недоразвитие яичек с отсутствием сперматогенеза у мальчиков и нарушение менструального цикла у девочек обусловлены торможением избыточным количеством андрогенов, секретируемых корой надпочечников, образования и выделения гонадотропных гормонов в пубертатный период. Отмечаются раннее половое влечение, эрекции. Если заболевание развивается во время полового созревания, нередко бывает гипертензия. Как у девочек, так и у мальчиков вследствие анаболического действия андрогенов происходят ускорение роста, чрезмерное развитие мускулатуры (большая мышечная сила), преждевременное созревание скелета. Однако из-за раннего закрытия эпифизарных зон роста такие дети остаются низкорослыми, с длинным торсом и короткими ногами. У девочек строение туловища напоминает мужское. Вследствие гиперпродукции андрогенов голос становится грубым, появляются акне.

Сольтеряющая форма заболевания встречается реже и диагностируется обычно у новорожденных и детей первого года жизни, чаще встречается у мальчиков. Эта форма заболевания обычно отмечается при более глубоком дефиците фермента 21-гидроксилазы, в результате чего нарушается биосинтез не только кортизола, но и альдостерона.

При сольтеряющей форме заболевания, обусловленной более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, у новорожденных наряду с симптомами выраженной вирилизации (у девочек - полное заращение половой щели, появление мошоночноподобного образования - псевдогермафродитизм) отмечают симптомы, свидетельствующие о недостаточности образования не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов. У детей при рождении наблюдают пигментацию кожи, снижение массы тела, гипонатриемию, гипохлоремию, гиперкалиемию. В последующем на 5-10-й день после рождения возникают рвота, понос, боли в животе, гипотензия, резкое нарушение электролитного состава крови (гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия), свидетельствующие о развитии острой недостаточности коры надпочечников. При отсутствии своевременного лечения возникает коллапс. Причиной летального исхода может быть внезапная остановка сердца в результате гиперкалиемии.

Сравнительно редкая гипертоническая форма заболевания возникает при дефиците фермента 11-р-гидроксилазы или 17-а-гидроксилазы. При этой форме заболевания, обусловленной дефицитом 11-р-гидроксилазы, наряду с выраженной вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна и гипертрофией левого желудочка. Развитие артериальной гипертензии обусловлено избыточным образованием и поступлением в кровь 11-дезоксикор-тикостерона. Заболевание может развиться и у взрослых женщин. В этих случаях появляются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, рост волос на лобке по мужскому типу, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко отмечается бесплодие.

При гипертонической форме заболевания вследствие дефицита 17-а-гидроксилазы происходит уменьшение образования андрогенов и эстрогенов. В связи с дефицитом андрогенов у мальчиков нарушается формирование наружных половых органов (псевдогермафродитизм), а в пубертатном периоде развиваются инфантилизм и гинекомастия. Развитие инфантилизма в пубертатный период у девочек обусловлено дефицитом эстрогенов.

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников и др. материалы.

См. также статьи: