Диагностика гипофизарного нанизма
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагноз гипофизарного генетического нанизма (самостоятельное заболевание) ставят на основании данных анамнеза (резкая задержка роста с 2- 3-летнего возраста) и характерной клинической картины, особенно при сочетании пропорциональной задержки роста с резким недоразвитием полового аппарата и сохраненным интеллектом.
Гипофизарный генетический нанизм дифференцируют от нанизма, возникающего при гипотиреозе, хондродистрофии, синдроме Шерешевского - Тернера, болезни Дауна, соматогенной дистрофии. При тиреогенном нанизме в отличие от генетического нанизма отмечается непропорциональная задержка роста в сочетании со значительно сниженным интеллектом и симптомами гипотиреоза (вялость, запоры, сухость кожных покровов, снижение содержания в крови Т, и Т4, низкие показатели включения в щитовидную железу радиоактивного йода). О хондродистрофии и отсутствии гипофизарного (генетического) нанизма свидетельствует непропорциональная задержка роста при нормальном развитии полового аппарата. Внешний вид больных характерный: большая голова с сильно развитыми лобными и теменными буфами, нормальных размеров туловише с сильно укороченными конечностями, в основном вследствие резкого укорочения плечевых и бедренных костей. Часто нижние конечности саблевидно искривлены, ягодицы резко выступают.
При синдроме Шерешевского - Тернера имеется ряд симптомов, сходных с гипофизарным нанизмом: пропорциональная задержка роста, половой инфантилизм, нередко сохраненный интеллект. Однако в отличие от гипофизарного нанизма отмечаются характерные кожные складки шеи, идущие от головы к плечам, низкая граница роста волос на шее, низкое расположение ушных раковин. При синдроме Шерешевского - Тернера обычно бывают врожденные дефекты развития внутренних органов (стеноз перешейка аорты и т.д.) и скелета (синдактилия, деформация лучезапястного сустава типа Маделунга, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и фаланг), отрицательный половой хроматин, кариотип 45Х.
При болезни Дауна в отличие от гипофизарного нанизма врожденная патология роста сочетается с умственной отсталостью и характерным внешним видом: раскосые глаза, бессмысленно-радостное выражение лица. Изо рта больного высовывается утолщенный язык. При конституционально замедленных росте и физическом развитии в отличие от гипофизарного нанизма с годами не наступает прогрессирующего разрыва между паспортным и костным возрастом. Половое развитие у этих детей бывает своевременным или немного запаздывает. В пубертатном периоде дети с конституционально замедленным ростом обычно догоняют по росту своих сверстников. Для установления окончательного диагноза иногда необходимо длительное динамическое наблюдение.
Задержку роста вследствие соматогенной дистрофии определяют на основании данных анамнеза (голодание, хронические нарушения обмена веществ и заболевания внутренних органов) и клинической картины (анемизация, истощение, проявления патологии почек, сердца, легких, пищеварительной системы).
О синдроме Лоренса - Муна - Билля свидетельствует сочетание низкого роста с умственной отсталостью, ожирением, полидактилией, пигментным ретинитом, заращением заднего прохода.
Диагностика гипофизарного нанизма
См. также статьи:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |